Autizmlə əlaqəli ola biləcək yeni genetik dəyişikliklər aşkarlanıb

Toronto Universitetinin Donnelli Mərkəzinin alimləri DNT-nin əvvəllər məlum olmayan və dəyişiklikləri autizmlə əlaqəli ola biləcək hissələrini aşkar ediblər.

"Report" xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri "Nature" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, bu genetik variantlar neyronların fəaliyyətini poza və standart genetik testlərlə səbəbi müəyyən edilməyən bəzi autizm hallarını izah edə bilər.

Tədqiqatçılar beynin hüceyrələrinin hansı zülalları istehsal etməsinə təsir göstərən mikroekzonlar adlanan çox qısa genetik fraqmentləri araşdırıblar. Alimlər bu hissələri müəyyənləşdirmək və genetik dəyişikliklərin onların fəaliyyətini necə poza biləcəyini öyrənmək üçün maşın öyrənməsi modelini hazırlayıblar.

Minlərlə insan toxuması nümunəsi və ayrı-ayrı hüceyrələrə dair məlumatların təhlili nəticəsində əvvəllər məlum olmayan 1514 mikroekzon aşkarlanıb.

Daha sonra alimlər ümumilikdə 7 391 ailədən 25 mindən çox insanın iştirak etdiyi üç böyük genetik tədqiqatın nəticələrini araşdırıblar.

Nəticədə autizmlə əlaqəli 72 nadir genetik variant müəyyən edilib. Bu variantlara autizm diaqnozu qoyulmuş iştirakçıların 2,5 faizində rast gəlinib, onların autizmi olmayan bacı və qardaşlarında isə aşkarlanmayıb. Həmin genetik variantların daşıyıcılarının 82 faizində xəstəliyin genetik səbəbini əvvəllər müəyyən etmək mümkün olmayıb.

Tədqiqatçılar aşkarlanan bəzi dəyişiklikləri laboratoriyada yetişdirilmiş insan neyronları üzərində də sınaqdan keçiriblər. Eksperimentlər həmin dəyişikliklərin hüceyrələrin mikroekzonlardan istifadəsinə təsir etdiyini təsdiqləyib.

Müəlliflər vurğulayıblar ki, araşdırma hələlik əsasən kompüter modelləşdirməsinin nəticələrinə əsaslanır və aşkarlanan genetik variantlar özlüyündə autizm diaqnozu qoymağa imkan vermir. Bundan başqa, müəyyən edilən dəyişikliklər bu pozuntusu olan insanların yalnız kiçik bir hissəsində müşahidə olunur.